Заболевание, известное под названием Синдром Ретта, является прогрессирующей дегенеративной болезнью, поражающей нервную систему. Характер этого заболевания проявляется в виде остановки человеческого развития в детском возрасте. Первые признаки данной патологии проявляются в возрасте шести месяцев, и выражаются в виде регресса моторики и аутичного поведения. Диагностические мероприятия этого заболевания включают в себя длительное изучение поведенческой модели ребенка и проведение процедуры ЭЭГ, для выявления показателей активности головного мозга. Давайте рассмотрим, как проявляется эта болезнь, и узнаем об основных признаках её проявления.
Характеристика синдрома Ретта
Синдром Ретта, что это такое? Данный вопрос долгие годы мучает многих исследователей. Согласно данным ученых, болезнь входит в группу генетических заболеваний, связанных с наследственностью. Во время проведенных исследований, территориальный анализ позволил выявить, что существует особая частота регистрации данной патологии в области определенных населенных пунктов. Данные «очаги» имеются во многих крупных европейских странах.
Согласно полученным данным, рассматриваемая болезнь имеет высокую распространенность. В современном мире, примерно один ребенок из десяти тысяч страдает от этого заболевания.
По мнению ученых, чаще всего болезнь проявляется у представительниц прекрасного пола, так как развитие синдрома Ретта у мальчиков, в большинстве случаев заканчивается летальным исходом.
Механизм развития
Ученые смогли подтвердить факт наследственной предрасположенности к этому синдрому. Однако, вопрос, связанный с природой этого заболевания до сих пор без ответа. По мнению специалистов, развитие болезни связно с мутационными процессами, которые запускаются при частичном разрушении Х-хромосомы. Запуск механизма развития болезни приводит к изменению структуры головного мозга, который перестает развиваться примерно на четвертый год жизни девочки.
Остановка развития головного мозга становится причиной вегетативных нарушений, и дисфункции опорно-двигательного аппарата. На фоне развития болезни наблюдается нарушение трофики мышечных тканей, эпилептические судороги, дисфункция внутренних органов и замедление роста скелета.
Клиническая картина
В течение первых месяцев после рождения, дети никак не проявляют наличие у них аномалий в развитии. Трудность диагностики заболевания в младенческом возрасте заключается в том, что большинство показателей здоровья ребенка не отклоняются от нормы. В течение первых шести месяцев после рождения, наличие синдрома Ретта можно диагностировать благодаря следующим симптомам:
- сниженный мышечный тонус;
- пониженная температура тела;
- повышенная потливость конечностей.
В связи с тем, что вышеперечисленные симптомы характерны для многих заболеваний, поставить точный диагноз в этот временной промежуток практически невозможно. Лишь по достижению возраста пяти месяцев, у младенца проявляются первые признаки заторможенного развития двигательных функций. Ребенок испытывает трудности с ползанием и переворачиванием на спину. В более старшем возрасте, дети с синдромом Ретта испытывают трудности при первых самостоятельных шагах.
Как проявляется синдром Ретта у детей фото, представленные ниже, демонстрируют наглядно. Замедленный темп развития приводит к проблемам, связанным с работой речевого аппарата и задержке развития психомоторных навыков. У многих детей наблюдается нарушение пропорций тела, сколиоз и проблемы с гибкостью конечностей. Специалисты подчеркивают, что у подавляющего большинства больных, имеются различные патологии в работе дыхательных органов. Наиболее часто у детей регистрируется аэрофагия, апноэ и гипервентиляция легких.
Симптомы синдрома Ретта у детей проявляются в виде характерных, монотонно повторяющихся движений. Различные жесты, напоминающие трение ушибов или мытье рук, являются наиболее частыми проявлениями этой болезни. В младенческом возрасте, дети часто кусают руки, сжатые в кулак, при этом пуская слюни.
Этапы развития болезни
Синдром Ретта подразделяется на четыре условных стадии течения, для каждой из которой характерны определенные симптомы. На начальном этапе развития наблюдается замедление роста головы, рук и ног. Данные отклонения чаще всего появляются в возрасте от полугода до двух лет. Развитие болезни сопровождается снижением тонуса мышечных тканей, вялостью и апатией. Ребенок редко проявляет интерес к различным событиям, происходящим вокруг него.
Вторая стадия развития характеризуется потерей приобретенных навыков. Если малыш научился произносить различные слова, то в возрасте от 1 до 2 лет, данный навык полностью исчезает. В течение определенного времени, утраченные функции могут восстановиться, однако только частично. На этом этапе течения болезни проявляются проблемы с работой опорно-двигательного аппарата и симптомы дисфункции дыхательных органов. Также для этой стадии заболевания характерно появление эпилептических припадков. Следует обратить внимание на тот факт, что симптоматическая терапия не приносит необходимого результата.
Третья стадия, протекающая в возрасте от трех до девяти лет, характеризуется стабильностью. В этот жизненный отрезок у детей наблюдаются проблемы интеллектуального характера и экстрапирамидные расстройства, которые проявляются в виде чередования судорог с эмоциональным «ступором». Чаще всего в этом возрасте выраженность эпилептических припадков снижает свою силу.
На последней стадии развития болезни наблюдаются необратимые деформации позвоночного столба, суставов и вегетативной системы. Ближе к десятилетнему возрасту эпилептические припадки практически полностью исчезают. Однако аномалии развития внутренних органов и систем приводят к тому, что ребенок теряет способность самостоятельно передвигаться.
Как проводится диагностическое обследование
Для того чтобы своевременно выявить развитие рассматриваемого синдрома, ребенок в течение долгого времени должен находиться под медицинским контролем. Чаще всего для выявления этого заболевания используется методика дифференциальной диагностики. Но для того чтобы установить точный диагноз, может потребоваться дополнительное обследование при помощи специальной аппаратуры.
Определить первые признаки развития болезни можно при помощи проведения процедуры компьютерной томографии. Именно эта процедура помогает обнаружить нейроморфологические изменения в строении головного мозга. Наличие этих изменений говорит о том, что процесс развития частично или полностью остановлен. Еще одним важным шагом в диагностике, является проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет измерить биоэлектрическую активность различных мозговых отделов. Замедленный фоновый ритм может выступить в качестве подтверждения изменений в Х-хромосоме. Для того чтобы выявить патологии в развитии внутренних органов, назначается процедура ультразвукового исследования.
Важно обратить внимание на тот факт, что первый этап развития рассматриваемого заболевания имеет определенную степень схожести с аутизмом. В случае с этим заболеванием, у многих детей наблюдаются задержка в интеллектуальном развитии, замкнутость в собственном мире и отсутствие интереса к происходящим вокруг них событиям. Но следует отметить, что существуют определенные отличительные черты, на которые делается основной упор во время проведения дифференциального обследования.
Медикаментозная терапия
К сожалению, на сегодняшний день в медицине нет четкого способа лечения этой патологии. Отсутствие специфических лекарств, позволяющих провести коррекцию развития ребенка, приводит к тому, что основной упор в лечении осуществляется на устранение клинических симптомов, свойственных для синдрома Ретта. Для того чтобы нормализовать общее состояние здоровья используются лекарственные средства из следующих групп:
- Антиконвульсанты – препараты, обладающие способностью блокировать развитие эпилептических припадков.
- Стимуляторы – различные средства, действие которых направлено на стимуляцию работы головного мозга и улучшение трофики тканей, а также нормализацию циркуляции крови.
- Гормональные препараты на основе мелатонина – данный вид лекарств входит в состав снотворных медикаментов, позволяющих наладить биологический распорядок дня.
В частных случаях, при частом рецидиве эпилептических припадков, специалисты могут подобрать индивидуальную схему лечения. Наличие эпилептического кризиса говорит о низкой эффективности антиконвульсантов, в результате чего, детям назначается «Карбамазепин». Данное лекарственное средство входит в группу противосудорожных медикаментов, обладающих сильным эффектом.
На сегодняшний день в составе комплексного лечения синдрома Ретта, часто используется «Ламотрижин». Это фармацевтическое средство появилось на прилавках многих аптек несколько лет назад. Основное предназначение этого препарата, препятствие распространению глутамина (мононатриевой соли) в области центральной нервной системы. Проведенные исследования помогли ученым обнаружить повышенное содержание мононатриевой соли в составе ликвора. По мнению специалистов, именно данный фактор является основной причиной появления эпилептического кризиса, однако эта теория на сегодняшний день не доказана реальными фактами.
Дополнительные методы лечения
По мнению большинства специалистов, людям с данным синдромом очень важно придерживаться специальной диеты. Ежедневный рацион больного должен содержать в себе повышенное количество клетчатки и витаминов, а также состоять только из продуктов богатых калориями. Данная диета необходима для того, чтобы больной постепенно увеличивал свой вес. Количество суточных приемов пищи должно составлять около шести, с временным промежутком, составляющим около трех часов. Подобный метод питания позволяет добиться стабильного состояния больного.
В состав комплексной терапии в обязательном порядке должны быть включены сеансы массажа и уроки гимнастики. Данные методы позволяют улучшить гибкость тела и увеличить тонус мышечных тканей. Помимо этого, основной упор в этой методике осуществляется на развитие конечностей больного. Для стимуляции интереса к взаимодействию с окружающим миром, психологи рекомендуют использовать музыку. По словам специалистов, музыка не только успокаивает психику, но и благотворно влияет на интеллектуальное развитие.
Для того чтобы научить ребенка с синдромом Ретта правильно взаимодействовать с окружающими их предметами, следует обратиться в специальный реабилитационный центр. Данные центры постоянно разрабатывают новые программы, помогающие детям в адаптации в социуме.
Прогноз лечения
Ежегодно проводимые исследования, позволили специалистам значительно продвинуться в изучении заболевания, известного как синдром Ретта. По мнению ученых, которые занимаются этим вопросом, существуют способы, что позволяют обратить вспять многие процессы, которые вызывают мутации генов.
Продолжительность жизни при этом заболевании зависит не только от состояния внутренних органов и применяемых методик лечения, но и от условий социального характера. При правильном уходе, большинство больных с данным диагнозом, доживают до сорока лет. Ученые говорят, что постоянный прогресс медицины и техника использования стволовых клеток, в ближайшее время позволит найти способы лечения данного синдрома. По их мнению, создающиеся лекарства позволят улучшить состояние больных и дать надежду на выздоровление.
Заключение
На сегодняшний день на территории Российской Федерации, создана Ассоциация синдрома Ретта, которая помогает многим больным пройти курс реабилитации. Основная деятельность АСР направлена на поиски эффективного метода терапии, позволяющего остановить патологические процессы. На сегодняшний день специалисты этой организации говорят о возможности использования специальных методов, которые позволяют остановить развитие неврологических нарушений. Исходя из этого, можно сказать о том, что медицина находится в одном шаге от того, чтобы создать лекарство, которое позволит восстановить мозговые и психомоторные функции больных.
