Что за болезнь Хорея Гентингтона

Синдром Хорея Гентингтона (или болезнь Хантингтона) – генетическое нарушение, сопровождающееся полным расстройством ЦНС. Дал название заболеванию американский ученый-психиатр Джордж Хантингтон, который в конце XIX века изучал проявления синдрома, и дал подробное описание его видам и нюансам.

Что за болезнь Хорея Гентингтона, которая так безжалостна к людям, ведь прогрессирующее расстройство постепенно лишает личность разума. Генетическая патология значительно сокращает жизнь больного, не обходит она стороной и детей. По статистике от деградации страдает 10 человек из 100 000.

Что такое Хорея Гентингтона

Хореей называют бесконтрольные и неуправляемые хаотичные мышечные движения. Гиперкинез (судорожные сокращения) является одним из видимых симптомов болезни. Для этого наследственного заболевания характерно длительное, постепенно прогрессирующее и необратимое течение.

Чаще дебют заболевания и первые клинические симптомы начинают проявляться в возрасте 20—45 лет. Замечено, чтоб в большей степени заболеванию подвержены мужчины.

Дегенерация обладает крайне неблагоприятным исходом. Смерть больного в среднем наступает спустя 12—15 лет после выявления первой симптоматики. Доказано при изучении патологии Хорея Гентингтона, что это заболевание ведет к неумолимому развитию деменции (слабоумие) и психическим расстройствам.

Как развивается синдром

Непосредственные причины Хореи Гентингтона – патологические гены. Они передаются только наследственным путем. Генетически деформированные генные участки обуславливаются количественными изменениями (гены имеют удлиненный триплетный код). Больные гены «просыпаются» к 30 годам и потихоньку начинают свою губительную деятельность.

Замечено, что если носителем патологических генов является отец, то у ребенка прогрессирование болезни идет гораздо быстрее.

Начинается болезнь Хорея Гентингтона с нарушения метаболизма (обмен веществ), происходящего на межклеточном уровне. В результате в нейромедиаторах (клетки нервного типа) образуется в больших количествах патологический белок. Это провоцирует глобальный биохимический сбой в работе ЦНС.

Конечным итогом патологического процесса становится атрофические необратимые изменения отделов головного мозга. Страдают нейроны коры больших полушарий и полосатого тела (стриатум). В задачи стриатума входит контроль над процессами движений, его расстройство и вызывает хореи. Масса мозга стремительно уменьшается, что приводит к полной деградации личности.

Разновидности болезни

Врачи подразделяют патологию на два основных вида:

Классическая. Симптомы Хореи Гентингтона классического типа заявляют о себе после 30—35 лет. Этот вид заболевания отличается особенно медленным течением. На протяжении долгого времени люди не замечают, что кто-то из близких болен. Порой синдром и не диагностируется совсем, если человек умирает по какой-либо иной причине.

Вариант Вестфаль. Такая разновидность патологии диагностируется достаточно редко (отмечается в 5—7% случаях). Особенностью заболевания являются появление ранних признаков болезни (ювенальная форма) и их быстрое прогрессирование. Дебют болезни происходит до 20—22 лет.

Заболевание различается и по форме проявлений клинической симптоматики:

1. Гиперкинетическая (классика болезни). Наиболее ярко проявляется синдром гиперкинеза (неконтролируемые мышечные сокращения).
2. Акинетико-ригидная («вестфальский вариант»). Гиперкинез в симптоматике практически не отмечается, в отличие от стойких нарушений мышечного тонуса.
3. Психическая. У больного сильнее развиваются различные нарушения в психоэмоциональном функционировании организма. Слабеет память, появляется агрессивность, вспыльчивость, мышление деградирует.

Опасность Хореи Гентингтона

Это заболевание наследственного характера. Его опасность кроется в том, что выявляется патология обычно к годам 30. В этом возрасте большинство людей уже обзаводятся детьми. Выявленный патологический ген говорит о большой вероятности наличия смертельно опасного заболевания и у ребенка (независимо от пола).

В семьях с диагностированным синдромом соотношение между здоровыми и больными родственниками 1х1. В очень редких случаях патологический ген детям от больных родителей не передается.

Чем больше генов с патологией в человеческой хромосоме – тем раньше дебютирует заболевание. На данный момент в психиатрической практике известен единственный случай, когда заболевание было диагностировано у ребенка 3 лет.

Клиническая симптоматика

Заболевание Хорея Гентингтона не приходит внезапно. Болезнь наступает на человека медленно и неотвратимо, постепенно разрушая личность. Патологические расстройства начинаются со следующих симптомов:

1. Первой страдает память. Затем происходит заметное снижение концентрации и внимания.
2. Страдает интеллект. У больного заметно ослабевает способность логически мыслить. У человека отмечается постоянная суетливость и неусидчивость.
3. Следующим этапом в развитии заболевания становится появление хореической гиперкинезии. Заметно меняется походка. Вначале шаткая и танцующая (как у пьяного), на поздних проявлениях болезни способность ходить практически исчезает. Человек уже не может самостоятельно двигаться.
4. Проблемы психоэмоционального плана. Этот период характерен внезапными вспышками агрессии, ярости, частыми становятся депрессивные и тревожные состояния. У некоторых больных развивается гиперсексуальность, а иные проявляют суицидальные склонности. Отмечается стойкое нарушение сна.
5. Расстройства речевой функции. Хореи, которые теперь становятся постоянными, проходят с одновременным расстройством речи. Мышечные сокращения затрагивают и лицо. Больной, пытаясь что-то сказать, непроизвольно гримасничает, причмокивает, всхлипывает. Из-за этого речь становится все более невнятной, затрудняется и глотание.
6. Итогом синдрома становится развитие деменции (слабоумие). Возможно появление бреда, навязчивых идей.

На поздних стадиях Хорея Гентингтона больной уже не способен следить и обслуживать себя. Его личность полностью деградирует. В организме необратимо прогрессируют эндокринные расстройства.

На фоне прогрессирующих осложнений развивается тяжелое воспаление легких, сердечные недуги, кахексия (сильное физическое и нервное истощение). Такие осложнения в подавляющем большинстве случаев и приводят к летальному исходу заболевшего.

Диагностические мероприятия

Диагностика патологии на первых стадиях затруднительна из-за незначительного проявления симптоматики. Трудности возникают и по причине похожести проявлений синдрома с иными психиатрическими и соматическими патологиями. При подозрении на смертельный недуг врачи проводят диагностические мероприятия несколькими методами:

Генетическая диагностика

Для проведения генетического анализа синдрома исследует образец крови человека. При изучении ДНК сыворотки плазмы особенное внимание уделяется исследованию молекулярных участков, ответственных за производство белка. Учитывается количество аминокислотных фрагментарных участков. Именно они препятствуют нормальному сворачиванию белковой структуры.

Если аминокислот оказывается в несколько раз больше нормы, врачами ставится риск возникновения Хореи Гентингтона. Генетический анализ позволяет диагностировать болезнь на ранних стадиях и значительно отстрочить ее дебют.

Клиническое обследование

К способам клинического диагностирования патологии относят следующие методы:

1. Физикальные (визуальный осмотр и психологическое тестирование пациента).
2. КТ (компьютерная томография) для оценки состояния мозга и выявления уровня его атрофии.
3. МРТ (магнитно-резонансная томография) для оценки состояния защитной мозговой оболочки (миелина).
4. Позитронно-эмиссионнная томография (исследование проводится с помощью внутривенного введения средства, с включенным в состав радиоактивным изотопом). С помощью ПЭТ анализируется активность метаболического процесса в ЦНС.

Как лечить Хорею Гентингтона

Это генетическое заболевание является неизлечимым. Основная терапия направлена на купирование симптоматических проявлений. Врачами могут применяться следующие медикаменты:

1. Тетрабеназин (Тетмодис). Специально разработанное лекарство для уменьшения гиперкинеза (двигательные нарушения).
2. Нейролептики. Эффективны для восстановления мышечного тонуса и восстановления координации движений больного.
3. Седативные средства, направленные на купирование проявлений расстройств психоэмоционального плана. Чаще используют антипсихотики, антидепрессанты, лекарства на основе лития и вальпроевой кислоты.

Если синдром диагностирован на начальных стадиях, лечение Хореи Гентингтона базируется на превентивной терапии (профилактика). Подключается психологическая коррекционная работа с больным и родственниками, когнитивные тренинги, психотерапия. Этими способами медики добиваются значительного замедления прогрессирования патологии.

Прогноз

К сожалению, прогноз у заболевания крайне неблагоприятный. Не зафиксировано ни одного случая излечения больного. Но опускать руки, если поставлен неутешительный диагноз нельзя! Внимание, грамотно организованный уход за пациентом, тщательное соблюдение рекомендаций продлевают и улучшают жизнь больного.